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人間の（ は、細長い糸が二重のになったをしています。 このらせん糸はとても長いので、折りたたみ、さらにくるくるとのように太く巻いて収納します。 それが「」。 染めてで見ることができるので、こう呼ばれます。 人間は23ペア、46本の染色体を持っています。 で生きるは、はもちろん、やもすべて染色体を持っているのです（ただし染色体のは違います）。 染色体異常は、文字通り、染色体に起こるトラブルを言います。 46本のはずが「１本多い」「少ない」など数の異常の、染色体のが欠けてしまうなどのトラブルもあります。 出典 「赤ちゃん＆子育てインフォ」指導／妊娠編：中林正雄（愛育病院院長）、子育て編：多田裕（東邦大学医学部名誉教授） 妊娠・子育て用語辞典について の解説 生物の染色体の数および構造上に現れる異常のこと。 生物は種によって染色体の数と形は一定で、それぞれの生物種の遺伝的な基礎となっている。 しかし、自然にまたはや薬物処理などによって、基準となる染色体の数や形のうえに異常の生ずることがあり、染色体突然変異ともいう。 染色体異常は染色体数と構造異常の二つに大別される。 ［吉田俊秀］ 染色体数の異常正常な体細胞は精子および卵子由来のそれぞれ半数（n）の染色体が合体して二倍性（2n）の染色体数をもっている。 たとえばヒトの二倍性（2n）の正常染色体数は46本で、23本は母方から、ほかの23本は父方から由来した。 正常二倍性より離れた染色体数をもつ細胞は異常で、半数の染色体しかもたない場合を半数体、3組以上の染色体をもつものを倍数体という。 植物では半数体や倍数体はしばしば観察され、とくに倍数体育成は育種法の一つとして重要視されている。 しかし、動物ではまれで、実験的にカエルなどで作出されている程度である。 生物種の基本染色体数よりも1個から数個離れた染色体をもった個体を異数体（または異数性）という。 染色体が多い場合を高異数体（性）、少ない場合を低異数体（性）とよぶ。 2nよりもある染色体が1個多い場合をトリソミック（2n＋1）、また1個少ない場合をモノソミック（2n－1）という。 ［吉田俊秀］ 染色体の構造異常染色体の一端が逆転している場合を逆位、一部分が失われている場合を欠失、一部分が重複している場合を重複、染色体の一部または全部が相同のほかの染色体、または相同以外の染色体と結合する場合を転座などとよぶ。 染色体異常の原因や染色体の数的異常は、細胞分裂時の染色体の異常配分に原因する。 核分裂のみがおこって細胞分裂が伴わないと倍数性細胞（4n）になる。 細胞分裂が進行して娘 じょう 染色体が両極へ移行するとき、誤って2個の娘染色体が分離しないでそのまま一方の極へ移行すると、いわゆる不分離現象がおこって異数性細胞が生ずる。 染色体の構造異常のおもな原因は染色体の切断と再結合である。 染色体に切断がおこっても大部分はそのまま再結合するが、切断されたものがそのまま失われたり、ほかの染色体の切断片と再結合することがある。 染色体切断が細胞分裂周期のどの時期におこるかによって、分裂中期に現れる構造異常の型に差異が現れる。 染色体の数的または構造的な異常は突然変異の原因となる。 たとえば、ヒトの21番目の染色体を1個余分にもった個体は21トリソミーとよばれてダウン症候群となる。 X染色体を1個余分にもった男性はXXYの性染色体構成となって、クラインフェルター症候群となり、逆に1個のXを欠いたモノソミックXの女性はターナー症候群となる。 これらは卵子または精子形成時の第21番目の染色体またはX染色体の不分離現象に起因する。 染色体の構造的な異常があっても染色体の総体量に変化がおこらない場合には、形質発現上異常を伴わないことが多い。 ［吉田俊秀］ （1）染色体の数的異常 染色体異常は，個体の全細胞で接合子の段階からみられる構成的異常と，癌細胞など一部の体細胞のみにみられる体細胞異常（後天的異常ともいう）の2種類に大別される．他方，形態学的見地からは，数的異常と構造異常の2種類に大別される．染色体の数的異常は，通常，深刻な発生学的影響を及ぼし致死的（胚致死または胎児致死）であるが，例外的に出生にまで至る疾患がある．その代表例が，21番染色体（全体または決定的領域）が1本余分であること（21トリソミー）によって生ずるDown症候群（OMIM 190685）であり，罹患者のなかには40歳以上まで生存するものもいる．新生児にみられるすべての染色体異常の発生頻度は約0. 設計図の上には遺伝子情報が書かれているわけですから、設計図が余分になったり破れたりすると膨大な数の遺伝子の異常がまとまって起こります。 情報は多すぎてもいけない 染色体異常をもったお子さんのお母さんから、「設計図が足りなくなったら異常が起こるのは理解できるが、余分にあってはなぜいけないのか」と質問されることがあります。 設計図に書かれているのは単に体の材料をつくるための情報だけではありません。 物をつくるのを制御するような情報もたくさんあります。 情報は多すぎても少なすぎてもいけないのです。 染色体異常症の各論は他の項目を見ていただくとして、ここではなぜ染色体異常の子が生まれてくるのか、少し詳しく解説します。 染色体異常の発生の仕組み 染色体異常としてよく知られているダウン症は、高齢出産で生まれやすいということが知られています。 ダウン症のなかには 転座 てんざ 型といわれるタイプも5％くらいあります。 その半数は両親のどちらかが転座保因者であるため遺伝的に生まれてくるのだということを、聞いたことがあるかもしれません。 学問的には染色体異常の発生機構として、卵の過熟による染色体不分離説、遅延受精説、遺伝子異常説などいろいろな説があります。 確かに母親の年齢が40歳を超えると数十分の一の確率でダウン症の子が生まれてきます。 しかし、そのような高齢出産はわずかなので、実際にはダウン症のほとんどが若いカップルから生まれてきます。 染色体異常の発生には遺伝的な背景もありますが、絶対的多数はいわゆる突然変異で生まれてくるのです。 リスクは誰にでもある ここで、染色体異常をもった子どもの両親にぜひ理解してほしい事実があります。 それは誰でも染色体異常をもった子どもを生むリスクがあるということです。 というのは、誰でも精子や卵を調べると10～20％に染色体異常が見つかることがわかっているからです。 ですから、どんなカップルでも受精卵の半数近くは染色体異常になります。 染色体異常以外にも重い遺伝子異常が突然変異でたくさんできるのですが、これらの障害をもった受精卵の大多数は初期にしてしまいます。 その数は受精卵の70％にものぼると考えられています。 このごく初期の流産は受精卵が子宮に着床するかどうかの時期に起こるので、生理が少し乱れるだけで、産婦人科医にはもちろん、本人にもわかりません。 産婦人科医の目にとまる初期（妊娠3カ月ころまでの）は、このごく初期の流産を過ぎてからですが、それでも検査をすると半数以上に染色体異常が見つかります。 このような自然の機構により、多くの染色体異常は生まれるまでにしてしまいます。 結果的に、実際に生まれてくる新生児のなかでは染色体異常は1％前後と減ってしまうのです。 千代 豪昭 出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」 六訂版 家庭医学大全科について 世界大百科事典 内の染色体異常 の言及.
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